Оказывает квалифицированную медицинскую помощь по своей специальности.  Проводит медико-генетическое консультирование семей и беременных женщин по прогнозу потомства. Определяет генетический риск на врожденную патологию и объясняет его смысл консультируемому. Обследует больных с применением специальных генетических методов (цитогенетические, биохимические, иммунологические, молекулярно-генетические). Осуществляет забор биологического материала для проведения лабораторных и молекулярно-генетических исследований. Верифицирует результаты собственных исследований, привлекая в необходимых случаях врачей соответствующих специальностей для консультации и проведения диагностических исследований. Определяет тактику ведения больного в соответствии с установленными правилами и стандартами.